9月12日是“中国预防出生缺陷日”,我国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年约有20万~30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数高达80万~120万,平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到这个世界。每年出生的缺陷儿数量约占全世界的20%。 　　记者从南京市妇幼保健院了解到,今年上半年,该院在产前共干预发现缺陷胎儿300多例,相当于去年全年总和。而在南京市儿童医院烧整科,前来做整形的先天畸形儿也是逐年递增,过去四五年才有一例的严重畸形,现在每个月都会碰到好几例。

每个月都能看到“海豹手”

　　“我们最直观的感受是,新生儿畸形是越来越多了,其畸形的程度也是过去闻所未闻的。”南京市儿童医院烧伤整形科沈为民主任告诉记者。去年,该院一共收治了600例先天畸形儿,其中唇腭裂达到200例。

　　沈主任说,比较典型的是手部畸形,这样的病例在上世纪90年代四五年才遇见一例,而近几年来每个月都能碰上3-4例。一个男婴生下后就是“海豹手”,右臂只有短短的一小截,没有手掌,家长看到孩子后心碎不已,医生看到也只有叹气,因为这样孩子除了长大后安装“假手”,没有有效的医治方法。还有一个小女孩生下来,耳朵下就长出了一对“扇子”,像鸭子的蹼,医学上叫做“先天性颈蹼”。此外,耳朵畸形的发生率也很高,有一个11岁的小女孩,出生时左耳小,左右耳朵不对称,乃至整个面部左右不对称。

　　面部畸形除了常见的唇腭裂外,一些面部畸形让人触目惊心。一个男婴除了脸部中间一块正常外,其他地方都长了黑色的痣,痣的表面还有毛发生长,看上去非常吓人。沈主任说,他见过面部畸形最严重的患者,就像是外星人,嘴巴非常大,一直开到耳根,眼皮往外翻,眼球外凸像是马上就要掉下来,连鼻翼也不对称,连接生护士都吓得不敢看。小孩还不到一岁,已经知道什么是自卑,出门就用小手挡着自己的脸。

　　市妇幼保健院产前诊断中心主任许争峰说,出生缺陷有一种通俗的叫法为“先天畸形”,但这种说法不全面。出生缺陷比较全面的定义应该是:婴儿在出生之前,在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。这里包括两个概念:畸形和功能异常。有些出生缺陷在婴儿出生时肉眼能看见,称为“畸形”,如唇腭裂(兔唇)、手脚缺失、多指等;但是有些异常肉眼看不到,比如说单纯的智力低下、苯丙酮尿症(如不及时治疗,将发展成“白痴”)、进行性肌营养不良(5-6岁才开始发病,主要为下肢无力,20岁左右死亡)等,则随着儿童生长发育才逐渐显露出来。

　　三道防线预防出生缺陷

　　常见的导致出生缺陷的原因有三类。一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足,如叶酸、碘缺乏等。二是环境致畸因素的影响,如:孕妇在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。三是遗传因素,主要是家族中有遗传病史。

　　在目前,产前检查是避免出生缺陷的最重要手段,通过三道防线检查可避免大多数缺陷胎儿的出生或者减轻症状。许争峰主任说,产前诊断有三道防线,一级预防是在怀孕前,重点是进行婚前医学检查和孕前保健,尽量减少因准爸爸、准妈妈某些疾病、营养不良或者不良嗜好所引起的出生缺陷。第二道防线是在怀孕期间,重点是进行产前筛查和产前诊断。第三道防线是新生儿出生后,进行新生儿疾病、听力筛查和儿童系统保健,对缺陷儿及早诊断,选择最佳手术矫正时机。

　　一般说来,孕妇应进行的检查主要有三阶段,共五次检查。包括孕早期8-13周时的唐氏综合征检查和11-13周时结合B超进行的检查,孕中期15-20周的唐氏综合征检查和18-24周的针对结构畸形的系统超声检查,还有孕晚期28-32周时的影像超声检查。

　　许主任说,采用先进技术后,大部分出生缺陷在孕期可以检查出来。如先天性心脏病,原先只能在新生儿产出后检查出来,在采用胎儿超声心动图技术后,胎儿期即可诊断。据悉,仅今年上半年,该院采用此技术发现胎儿先天性心脏病61例。

　　许主任特别提醒,上述三道防线中最易被忽略的是一级预防,也即孕前准备,而充分的孕前准备是减少出生缺陷的基础。自从宣布取消强制婚检以后,自愿婚检率明显下降,导致有些地区孕妇流产率和胎儿畸形率有所上升,应该引起大家的足够重视。

　　孕早期流产不要盲目保胎

　　患有严重出生缺陷的孩子可能还没生下来就死在妈妈肚子里,或生出来以后很快死亡,大自然有“优胜劣汰”的法则,一些发育异常的胎儿流产的几率也比较高。许主任说,他曾经统计过,100多例早孕期流产中,有50多例发现胎儿染色体异常。因此,在早孕期出现流产症状时,不应盲目保胎。

　　到底是什么原因造成现在的新生儿畸形率越来越高,专家表示,目前原因还没有定论。但是环境污染造成的影响不可忽视。胚胎发育的不同阶段,所受环境有害物质作用的结果不同。对各种有害物质最敏感,危害最严重的阶段为受孕后3个月以内。

　　专家表示,α、β、γ和X射线等离子电磁辐射对胎儿有较强的致畸作用,而短波、微波及紫外线等非电离性辐射的致畸作用相对较弱。一般来说,诊断性X线检查对胎儿的危害不大,但也与射线照射部位有关。

　　生活中,孕妇还可能接触不少化学毒物,也可能导致胎儿出生缺陷。如通过房屋装修等途径接触到苯,装饰材料中含有大量甲醛,化妆品、染发剂及洗涤剂中或多或少地含有有毒化学品。

　　产前预防“准爸爸”也有责

　　新生儿出生缺陷,与“准父母”们吸烟、嗜酒等不良生活习惯关系密切。专家提醒,为了让孩子的健康从一个细胞开始,准父母们要从改变不良生活习惯开始。父母酗酒造成慢性酒精中毒时,可使精子或卵子的活力减弱,或发育异常。香烟中含有的焦油、尼古丁等有害物质可导致卵子细胞缺乏能量,最终死亡,也会影响男性精子质量。

　　许主任说,预防胎儿出生缺陷不仅仅是妈妈的事。导致出生缺陷的重要原因之一是遗传。在准备怀孕之前的3个月之内,准爸爸们应当戒烟戒酒,避免接触刺激性物质(如油漆等),同时尽量避免辐射。许主任说,叶酸是避免出生缺陷的重要物质,在准备怀孕之前,准爸爸也可以补充一些叶酸,在妻子怀孕之后就可以停止服用,由孕妇单独服用即可。

　　怀孕期间无需“谈药色变”

　　怀孕期间用药致畸也是出生缺陷的重要原因之一,许多孕妇因此而谈药色变,完全拒绝使用药物。许主任说,孕妇孕期用药应当权衡利弊,如果状况已经影响到孕妇的生活,如一些妇科炎症的发生,孕妇应当在医生的指导下合理用药,完全拒绝药物治疗是错误的。许主任强调说,怀孕前3个月是胎儿最为敏感的时期,这阶段用药应当慎而又慎。

　　哪些药物会影响胚胎发育呢?专家介绍,链霉素、卡那霉素及新霉素在妊娠全期都不宜应用,以免使胎儿患先天性耳聋或内耳前庭损伤而致维持身体平衡发生障碍;四环素、土霉素、金霉素、强力霉素等在妊娠早期可能使胎儿患先天性白内障、手指畸形、脑假性肿瘤甚至死胎。